Enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington se debe a una alteración genética que provoca la destrucción de ciertas neuronas cerebrales. El paciente no puede controlar sus movimientos, que se asemejan a un baile, y termina desarrollando demencia.

Durante los primeros estadios de la enfermedad, los movimientos involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es fácil que pase desapercibida en estos momentos. Por regla general, los efectos progresan más rápido cuanto más joven es el paciente. Así, una persona que comienza a presentar síntomas a los 30 años de edad sufrirá una evolución de la enfermedad más rápida que si el paciente comienza a desarrollar los síntomas a los 50 años.

Paulatinamente, los movimientos se van haciendo cada vez más patentes, hasta que llevar a cabo acciones cotidianas como tragar, vestirse, asearse… se convierten casi en un imposible.

Los principales síntomas son los que involucran los movimientos, pero no son los únicos. Uno de los más frecuentes, en especial en etapas tempranas, son los cambios de carácter. La persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o incluso deprimida.

Las capacidades cognitivas también pueden afectarse: memoria, concentración, raciocinio… pueden verse disminuidas. A medida que la enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demencia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.

Fuente: webconsultas.com

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Jorge Botello Marín

CURRICULUM

CARRERA DE POST GRADO:

Instructor de Residentes del Servicio de Neurocirugía, Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”. Cargo dependiente del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. 2008 – 2009
Neurocirujano de guardia del Servicio de Neurocirugía, Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”.
Neurocirujano endovascular del staff del “Grupo de Neurocirugía Endovascular y Neurorradiología intervencionista Dr. Ceciliano” (Hospital Alemán, Hospital Austral).
Neurocirujano endovascular del staff de centros de alta complejidad, en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires:
Clínica Suizo Argentina, Instituto Argentino de Diagnóstico y Tratamiento. Sanatorio de la Trinidad Mitre, Instituto Dupuytren, Clínica de los Virreyes

PUBLICACIONES:

“Tratamiento neuroendoscópico de los quistes aracnoideos supratentoriales sintomáticos”. Revista Argentina de Neurocirugía, Volumen 21, Nro. 3, 154-156, 2007.

“Neuroendoscopic management of symptomatic intracraneal cysts” Neuroendoscopy 2007, 65.

“Lesiones Intramedulares que simulan Tumores”. Revista Argentina de Neurocirugía, Volumen 23, Nro. 2, 65-70, 2009.

Coinvestigador del estudio CONSCIOUS-3: A Prospective, Multi-center, Double-blind, Randomized, Scientific Name: Placebo-controlled, Parallel-group Study to Assess the Efficacy and Safety of Clazosentan in Reducing Vasospasm-related Morbidity and All-cause Mortality in Adult Patients With Aneurysmal Subarachnoid Hemorrhage Treated by Endovascular Coiling.

Autor del trabajo científico: “Quimioterapia superselectiva de arteria oftálmica, en el tratamiento de retinoblastoma ocular (“Chemosurgery”)”. Presentado en XXIII Congreso de la Sociedad Ibero-Latino Americana de Neurorradiología Diagnóstica y Terapeútica – SILAN, Cascais – Portugal, 10 – 14 de octubre de 2011.

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