La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario en el que se forman muchos sacos llenos de agua (quistes) en ambos riñones; los riñones aumentan de tamaño, pero tienen menos tejido funcional.
- La enfermedad renal poliquística está causada por un defecto genético hereditario.
- Algunas personas tienen síntomas tan leves que no se dan cuenta de que tienen un trastorno; otras, en cambio, tienen dolor en el costado, sangre en la orina, hipertensión arterial y dolor de tipo cólico provocado por los cálculos renales.
- El diagnóstico se basa en la ecografía, la tomografía computarizada o la resonancia magnética nuclear de los riñones.
- Los cálculos renales y las infecciones se tratan, pero más de la mitad de las personas afectadas acaban necesitando diálisis o trasplante renal.
Son varios los defectos genéticos que causan enfermedad renal poliquística. Varios tipos son causados por genes dominantes, y un tipo infrecuente está causado por un gen recesivo. En otras palabras, una persona con esta enfermedad o bien ha heredado un gen dominante de uno de los progenitores o dos genes recesivos, uno de cada progenitor. Quienes presentan herencia genética dominante no suelen mostrar síntomas hasta la edad adulta. Quienes presentan herencia recesiva desarrollan una forma grave de la enfermedad en la infancia.
El defecto genético conduce a la formación masiva de quistes en los riñones. El agrandamiento gradual de los quistes con la edad va acompañado de una reducción del flujo sanguíneo y de un proceso de cicatrización en el interior de los riñones. Los quistes pueden infectarse o sangrar. Pueden formarse cálculos renales. Con el tiempo, puede desarrollarse enfermedad renal crónica. El defecto genético también puede provocar que aparezcan quistes en otras partes del cuerpo, como el hígado y el páncreas.
Síntomas
En la forma recesiva y menos frecuente de esta enfermedad, que comienza durante la infancia, los quistes se vuelven muy grandes y causan la protrusión del abdomen. Un recién nacido gravemente afectado puede morir poco después del nacimiento, dado que la insuficiencia renal puede aparecer ya en el feto, lo que provoca un desarrollo insuficiente de los pulmones. También resulta afectado el hígado, y un niño con este trastorno tiende a desarrollar, entre los 5 y los 10 años de edad, hipertensión portal, es decir hipertensión en los vasos sanguíneos que conectan el intestino y el hígado (sistema portal). Finalmente, se producen insuficiencia hepática y enfermedad renal crónica.
En la forma dominante de la enfermedad renal poliquística, la más frecuente, los quistes se desarrollan lentamente en cantidad y tamaño. Normalmente, los síntomas comienzan al principio o hacia la mitad de la edad adulta, mayoritariamente entre los 20 y los 30 años. A veces los síntomas son tan leves que la persona afectada puede pasar toda su vida sin saber que padece la enfermedad.
Los síntomas, por lo general, incluyen molestias o dolor en el costado(flanco) o el abdomen, sangre en la orina, micción frecuente y dolores intensos (cólicos) causados por los cálculos renales. En otros casos, puede aparecer cansancio, náuseas y otras consecuencias de la enfermedad renal crónica, porque la persona afectada tiene menos cantidad de tejido renal funcional. A veces, los quistes pueden romperse, provocando una fiebre que puede durar semanas. Las infecciones repetidas de las vías urinarias pueden empeorar la enfermedad renal crónica. Por lo menos la mitad de las personas que sufren enfermedad renal poliquística son hipertensas en la época en que se diagnostica la enfermedad.
Complicaciones
Alrededor de un tercio de quienes sufren la forma dominante de la enfermedad renal poliquística tienen también quistes en el hígado, pero estos no afectan al funcionamiento hepático. Estas personas también pueden desarrollar hernias abdominales o evaginaciones de la pared del intestino grueso (diverticulosis) y sufrir trastornos de las válvulas cardíacas. Hasta un 10% de las personas presentan dilatación de los vasos sanguíneos (aneurismas) en el cerebro. Muchos de estos aneurismas cerebrales sangran y causan accidentes cerebrovasculares.
Diagnóstico
- Pruebas de diagnóstico por la imagen
- Prueba genética
El médico sospecha el diagnóstico de esta enfermedad a partir de los antecedentes familiares o si en una prueba de diagnóstico por la imagen hecha por otro motivo se detectan hipertrofia renal y quistes en los riñones. La ecografía y la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN) muestran el aspecto característico de los quistes en los riñones y el hígado. Incluso si la persona tiene antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística, puede que el médico no recomiende pruebas diagnósticas hasta que se presenten síntomas, ya que los tratamientos eficaces existentes son solo sintomáticos y el hecho de someterse a pruebas diagnósticas puede tener efectos negativos (por ejemplo, dificultades para obtener un seguro de vida).
Existen pruebas genéticas disponibles para ayudar a las personas con enfermedad renal poliquística comprender las probabilidades de que su descendencia herede el trastorno.
Tratamiento
Tratamiento de las complicaciones y los síntomas
El tratamiento eficaz de las infecciones urinarias y de la hipertensión arterial ralentiza el deterioro del riñón. Por lo general los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los bloqueantes de los receptores de angiotensina se utilizan para controlar la presión arterial. Sin embargo, más de la mitad de quienes padecen esta enfermedad desarrollan enfermedad renal crónica con insuficiencia renal en estadio terminal (fallo renal terminal) en algún momento de su vida, y necesitan diálisis o un trasplante de riñón.
Si los quistes provocan un dolor intenso, el médico puede intentar drenar el líquido que contienen (aspiración). La aspiración puede aliviar el dolor, pero no afecta al pronóstico a largo plazo de la persona. No obstante, si los síntomas son muy graves, puede ser necesario extraer el riñón.
Una nueva clase de medicamentos llamados inhibidores de la diana de rapamicina en células de mamífero (mTOR) pueden retardar el aumento del tamaño del quiste, pero no parecen frenar el deterioro de la funcionalidad renal, por lo que no se suelen utilizar.
El tolvaptán, otro nuevo fármaco, puede ser eficaz para los adultos con nefropatía pulmonar aguda anómala que podría evolucionar rápidamente. Debido a que se ha informado de que tolvaptán causa daño hepático grave, los médicos consultarán con un experto antes de prescribirlo.
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