La enfermedad del cubo de agua helada

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Es una enfermedad neurodegenerativa, la tercera por frecuencia después del alzhéimer y el párkinson, que afecta a las motoneuronas, las células nerviosas que mueven los músculos voluntarios del cuerpo: brazos, piernas, los que ayudan a hablar, a tragar y a respirar.

cubo de aguaLa ELA produce una parálisis y atrofia progresiva y rápida de todos los músculos. Es probablemente la enfermedad más cruel del sistema nervioso porque el paciente experimenta un deterioro físico tan extenso y rápido que tiene frecuentemente dificultades emocionales para aceptarlo. Por ejemplo, cuando un paciente trata de aceptar la pérdida de funcionalidad de una extremedidad, le empieza a fallar otra o el habla o la deglución, hasta el fallo respiratorio. A diferencia con el alzhéimer vive su deterioro con plena conciencia y en comparación con el párkinson la discapacidad motora es mayor, más rápida y no tiene tratamientos que le palien significativamente.

La supervivencia media es de tres años y medio, un 20 por ciento de los pacientes llegan a sobrevivir cinco años, y menos del 9 por ciento sobreviven diez. El caso de Stephen Hawking es excepcional.

Según datos en España, el promedio es de 13 meses que se tarda en diagnosticar. Ello se debe a que los síntomas iniciales conducen a especialistas que no son neurólogos. Por ejemplo, una torpeza en el pie o en la mano a un traumatólogo, una dificultad en el tragar o hablar a un otorrino. A ello se añade el tiempo para pruebas. No hay una prueba diagnóstica, es el criterio del clínico basado en unos criterios diagnósticos.

Los síntomas por lo general son debilidad y atrofia muscular progresiva, a veces con calambres y fasciculaciones. Puede iniciarse como una torpeza de una mano o de un pie, un arrastre de sílabas al hablar, dificultad al tragar, que se agrava y extiende en semanas o meses.

Es más frecuente en la edad adulta, alrededor de los 60 años. Pero puede aparecer a cualquier edad, incluso en gente joven. La proporción entre hombres y mujeres es de 1,5/1,0. En España se estima que cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos de ELA (2 a 3 por día), que el número de afectados ronda los 3.000, y que unas 30.000 personas hoy sanas desarrollarán la enfermedad a lo largo de sus vidas.

Aunque se conocen procesos anómalos que ocurren en el interior celular, al igual que en otras enfermedades neurodegenerativas la causa primaria se desconoce. En un 50% de los casos hereditarios, menos del 10% del total, podemos determinar la mutación genética responsable del fallo de la motoneurona.

No hay actualmente un tratamiento curativo. Solo un fármaco, el riluzol, que aumenta la supervivencia unos pocos meses. Insuficiente. Sin embargo, se puede hacer mucho por el enfermo para ayudarle a mantener cierta calidad de vida, tratando intensamente los síntomas tratables, previniendo complicaciones que agravan su estado y haciéndole sentir que estás con él. Esto es más fácil en unidades especializadas.

Para buscar respuestas hay que seguir haciendo investigación. En sus dos vertientes, básica para encontrar la causa y clínica para encontrar un tratamiento efectivo que es, sobre todo, lo que desea todo paciente. La investigación genética amplia debe dar respuestas. Los ensayos clínicos con tratamientos experimentales son las esperanza más próxima de poder frenar la enfermedad.

En el Hospital Carlos III, en Bellvitge y Vall D Hebrón, se está ensayando un tratamiento experimental con un nuevo fármaco: el masitinib. Es el único ensayo en toda Europa y van a participar 300 pacientes. El fármaco actúa sobre el proceso de neuroinflamación. Alrededor de las células hay un proceso inflamatorio que se quiere modificar para ver si las neuronas tienen mayor supervivencia.

No se sabe si va a funcionar pero todos los pacientes que participan en un ensayo van mejor que los que no, porque viven su enfermedad con esperanza. Lo más duro para un paciente es que le digan que no hay nada. Si esto ocurre, a veces caen en manos de falsos tratamientos que son fraudes.

Hay esperanza en la lucha contra la enfermedad. En el MinE por ejemplo, las principales unidades de ELA de Europa están involucradas. Se van a analizar miles de genomas para ir a por la causa de la enfermedad. Los ensayos clínicos para encontrar un tratamiento son escasos pero por ahora España ofrece el que hay en Europa.

Fuente: abc.es

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